マルファン症候群の骨格の問題点と対処法 | 医療情報 | 最新情報一覧 | マルファン症候群 特定非営利活動法人日本マルファン協会 – Marfan Syndrome
トップページ > 側弯症(そくわんしょう) 側弯症とは?
市民のみなさまへ｜一般社団法人日本呼吸器学会
この病気はどういう経過をたどるのですか 個人個人の経過には大きな差があります。脊椎奇形のタイプや範囲、部位により側弯の悪化の程度には差がありますし、胸郭変形の程度も異なります。問題は、この疾患では幼小児期には軽度であっても、成長により悪化し高度な脊柱変形や胸郭変形となってしまう症例があることです。スウェーデンの長期経過観察の調査において、幼小児期から進行悪化する側弯症患者の死亡率が40代前後で一般の人達の死亡率の3倍に達しているとした報告があり、胸郭変形から生じる呼吸不全がこの大きな原因の一つとなっています。 7. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか この病気は幼小児期からの成長期、成人から高齢期までのすべての生活に影響を与える可能性があります。ただ、その程度によって症状や病態が異なりますし、合併奇形も少なくないため、各患者によって異なりますので、詳しくは主治医の医師に尋ねてください。 8. この病気に関する資料・リンク 情報提供者 研究班名 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究班 研究班名簿 情報更新日 令和2年8月
9人発生することになります。あくまでも概算ですが、一つの目安として頭に入れて置いて良い数字と思われます。 3. この病気の原因はわかっているのですか、この病気は遺伝するのですか 先天性側弯症の原因は未だ不明です。サリドマイドなど一部の化学物質が高度の先天性奇形を引き起こすことはわかっていますが、先天性脊椎奇形で側弯と胸郭変形を伴う病態を常に引き起こすことは確認されていません。遺伝するかどうかについても明らかにはなっていません。ほとんどの症例では単独で生じていますが、稀ですが 家族性 のものも報告されています。一部の国ではその発生率が高いことも知られており、何らかの遺伝的要素が影響している疾患群も本疾患には含まれている可能性があります。 4. この病気ではどのような症状がおきますか 先天性に椎骨が変形して生まれてきますが、先天性脊椎奇形の多くは軽度な側弯や後弯などの脊柱変形しか生じず、成人になって偶然発見されることも少なくありません。難病として指定された病態では先天性脊椎奇形により側弯が成長時期に高度に悪化し、それに二次的に影響を受けて生じる肋骨異常や先天性の肋骨異常(癒合や欠損)が併存します。症状としては、1)外見:非対称性の肩、胸郭、肩甲骨、ウエストライン、2)頭が体幹の中央に位置しない崩れた体幹バランス、3)胸郭変形から生じる呼吸機能障害(肺活量の減少)、4)背中、腰の痛み、などです。これらの症状は最初からどの患者さんにも生じるのではなく、全く症状がない状態であっても成長により変形が悪化して徐々に生じてくる場合や、幼小児期から大変 重篤 な呼吸機能障害や体幹の変形を伴う物まで様々です。 5. この病気にはどのような治療法がありますか 残念ながら、根本的な治療手段は未だありません。現在行われている治療として、下記の方法が患者さんの状態に応じて選択されています。 1)早期発見と経過観察(早期に発見し、その後の悪化についてもしっかりと評価します。これらの臨床経過を参考にして以下に述べる治療方法をいつ、どのように行うか、を決定します。単なる経過を見ましょうとは大きく異なります。) 2)矯正ギプス、矯正装具治療(経過観察において側弯の悪化があり、かつ側弯が比較的柔らかく徒手的に矯正し易い場合に行います) 3)手術療法(側弯変形や胸郭変形を、成長を温存しながら矯正し、変形の悪化を予防します。本疾患に対する手術には様々な方法があり、それぞれの病態に会わせて主治医が患者さんと相談して決定します。特に、側弯の大きさのみならず、胸郭の変形の程度、手術時年齢の考慮も必要となります) 4)呼吸管理治療(主に小児科医師により行われる治療で、酸素吸引、人工呼吸器やBIPAPなどのように、呼吸を何らかの形でサポートします) 6.