フォン レック リング ハウゼン 病
診断基準 1. 神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） | 京都大学医学部附属病院 形成外科. 症候 (1) カフェ・オ・レ斑 扁平で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で、色素斑内に色の濃淡はみられない。形は長円形のものが多く、丸みを帯びたなめらかな輪郭を呈している。 (2) 神経線維腫 皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。このほか末梢神経内の神経線維腫(nodular plexiform neurofibroma)、びまん性の神経線維腫(diffuse plexiform neurofibroma)が見られる。 2. その他の症候 ① 骨病変-脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など ② 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など ③ 皮膚病変-雀卵斑様色素斑、有毛性褐青色斑、貧血母斑、若年性黄色内皮腫など ④ 脳脊髄腫瘍-脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫など ⑤ 脳波の異常 ⑥ クロム親和性細胞腫 ⑦ 悪性神経鞘腫 3. 診断上の基準 カフェ・オレ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実となる。 小児例では、径1. 5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する(ただし両親ともに正常のことも多い)。成人例ではカフェ・オレ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体に診断する。 4.
神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） | 京都大学医学部附属病院 形成外科
フォン・レックリングハウゼン病とは、1882 年にドイツのFriedrich Daniel von Recklinghausenによりはじめて学会報告された疾患で、各種臓器に多彩な病変を生ずる遺伝性疾患です。1990年に原因遺伝子が明らかとなりました。神経線維腫症Ⅰ型ともいいます。カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、皮膚、神経系、眼、骨などに多種病変が年齢変化とともに出現します。常染色体優性遺伝の全身性母斑症です。日本の患者数は約40000人と推定され、出生約3000名に1人の割合で起こります。罹患率に人種差はなく、常染色体優性の遺伝性疾患であるものの、半数以上の患者は孤発症例であり、突然変異により生じます。 フォン・レックリングハウゼン病の原因遺伝子は、第17番染色体長腕(17q11.
フォン・レックリングハウゼン病
フォン・レックリングハウゼン病とは・・・ フォン・レックリングハウゼン病(von Recklinghausen disease) とは、単に、 レックリングハウゼン病 ともいい、 神経線維腫症Ⅰ型(neurofibromatosis type 1:NF1) に分類される遺伝病の1つです。 このフォン・レックリングハウゼン病は、常染色体の優性遺伝によって発症する場合と、原因遺伝子の突然変異によって発症する場合に分けられます。 なお、フォン・レックリングハウゼン病の原因遺伝子は、常染色体である17番染色体の長椀(17q11.
22 Pheochromocytoma 171300 KIF1B 605995 1p36. 13 SDHB 185470 2q11. 2 {Pheochromocytoma, susceptibility to} TMEM127 613403 3p25. 3 VHL 608537 5p13. 2 {Pheochromocytoma, modifier of} GDNF 600837 10q11. 21 RET 164761 11q23. 1 SDHD 602690 14q23. フォン・レックリングハウゼン病. 3 MAX 154950 病態生理 起立性低血圧:慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。 病理 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。 症状 カテコールアミンの過剰分泌による症状 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少 YN.